Come si presenta la SLA
Il paziente affetto da SLA soffre di una degenerazione progressiva del motoneurone centrale e periferico.
Come si manifesta la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
L’esordio e decorso della malattia variano molto da individuo ad individuo e dipendono dalla forma di SLA da cui si è colpiti. Come accade a numerose malattie anche non di origine neurologica, la SLA si presenta spesso con sintomi aspecifici. In genere i sintomi della Sclerosi Laterale Amiotrofica sono brevi contrazioni muscolari, detti anche fascicolazioni, crampi oppure una certa rigidità dei muscoli, debolezza dei muscoli che influisce sul funzionamento di un arto. Manifestazioni aspecifiche che possono essere confuse con molte altre malattie ritardando spesso la diagnosi. Questo processo può avvenire anche nell’arco di diversi anni e al momento non si può arrestare. La malattia avanza silenziosamente e si manifesta quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso dei motoneuroni superstiti: iniziano così la lentezza e la difficoltà nei movimenti, le difficoltà respiratorie e nella deglutizione, i problemi nel parlare, fino alla paralisi della muscolatura volontaria. Rimangono intatte le funzioni sensoriali, sessuali, sfinteriali e, nella maggior parte dei casi, le funzioni cognitive.
La SLA può avere un esordio di tipo:
- SPINALE – nella quale vengono compromessi i motoneuroni del midollo spinale. Tale forma interessa circa i due terzi dei pazienti con SLA e si presenta con sintomi legati alla debolezza muscolare e atrofia focale, in cui i sintomi iniziali possono essere distali o prossimali degli arti superiori e inferiori. A poco a poco gli arti atrofici possono sviluppare spasticità, che colpisce l’abilità manuale e l’andatura;
- BULBARE – nei casi in cui la lesione è legata ai motoneuroni del tronco cerebrale/bulbare (in un terzo dei pazienti SLA). In tal caso la malattia presenta disartria e disfagia per solidi o liquidi ed i sintomi agli arti, nella stragrande maggioranza dei casi, si verificano entro i primi 2 anni. Tuttavia, questa distinzione di carattere clinico, utile per definire la comparsa della malattia, non appare sempre così netta nell’evoluzione della stessa, in quanto le due forme possono sovrapporsi.
Come si diagnostica la Sclerosi Laterale Amiotrofica
La diagnosi della Sclerosi Laterale Amiotrofica è difficile. Viene fatta per lo più in maniera sintomatica e avviene mediamente dopo un anno dall’insorgenza dei primi sintomi, anche se non mancano casi in cui la diagnosi viene fatta in tempi molto più lunghi. Solo negli ultimi anni sono stati messi a punto dei marcatori biologici per la diagnosi che sembrano avere un elevato grado – si parla di oltre il 90 per cento – di accuratezza. Si tratterebbe di tre proteine che nei malati di SLA avrebbero concentrazioni inferiori alla media nel liquor cefalorachidiano. E’ compito del medico di famiglia quello di sospettare la SLA fin dai primi sintomi e di indirizzare subito il paziente al neurologo. Spesso, al termine degli esami iniziali sarà possibile solo formulare una diagnosi provvisoria: saranno state escluse alcune patologie, ma per giungere al responso definitivo occorrerà aspettare e valutare l’andamento della malattia nel tempo. L’incertezza, quindi, potrebbe protrarsi anche per diversi mesi, con conseguenze pesanti sullo stato d’animo del malato.
Se la diagnosi fosse incerta o provvisoria, chiedere nel frattempo al proprio neurologo di indicare un collega esperto di SLA cui rivolgersi con la documentazione clinica per avere un secondo parere.
La progressione della malattia
La progressione clinica, così come i sintomi di esordio e la gravità possono variare notevolmente da un paziente all’altro, perché diversi possono essere i muscoli colpiti, la velocità del peggioramento e l’entità della paralisi. Purtroppo la diagnosi di SLA è difficile, richiede diverse indagini mediche e in ogni paziente l’evoluzione può essere valutata solo attraverso il controllo neurologico periodico (ogni 2-3 mesi), poiché non esiste un esame specifico con elevata accuratezza diagnostica e prognostica. Sono tuttavia indispensabili e vengono utilizzati come supporto diagnostico l’elettromiografia (EMG), che permette la valutazione della funzionalità dei nervi e dei muscoli periferici, la Risonanza Magnetica Nucleare (RMN), in particolare per lo studio del sistema piramidale e la PET (Tomografia ad Emissione di Positroni), che consente di studiare il metabolismo funzionale di diverse aree cerebrali.