I Centri di Assistenza sul territorio toscano

Il Parlamento europeo definisce rare le malattie a bassa prevalenza nella popolazione:
5 casi su 10.000 abitanti.

L'incidenza della SLA è circa 2-2.5/100.000/anno e la prevalenza risulta in media di circa 7-8/100.000. La maggior parte dei casi di SLA è sporadica, ma il 5-10% è familiare e, tra essi, il 20% è dovuto a una mutazione del gene SOD1 (21q22.11) e circa il 5% alle mutazioni del gene TARDBP (1p36.22) ed un altro 5% alle mutazioni del gene FUS (16p11.2).

La scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra esordio della patologia e diagnosi. Tempi che incidono negativamente sulla prognosi del paziente.

Il Ministero della Salute ha individuato con il Decreto ministeriale 279/2001 circa 350 malattie rare, cui assicurare l'assistenza in esenzione dalla quota di partecipazione attraverso una rete di presidi dedicati.

La Regione Toscana con la delibera di Giunta regionale n. 90 del 2009  ha riconosciuto altre 86 patologie e con decreto 6279/2014 aggiornato la rete dei presidi regionali dedicati alla diagnosi e cura delle medesime patologie.

La rete dei presidi regionali è coordinata da strutture che assicurano l'applicazione omogenea dei protocolli clinici di riferimento dove possibile, e la qualità diffusa dell'assistenza. Attraverso il sito web della Rete delle Malattie Rare della Regione Toscana è possibile accedere all'elenco delle strutture presenti sul territorio toscano deputate alla presa in carico dei malati di SLA.

 

La struttura di coordinamento regionale è l'AOU di SIENA - Dipartimento di Neurologia e Malattie neurometaboliche (sito web). La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.

 

Sul territorio fiorentino, la struttura di riferimento per la SLA è l'AOU di Careggi dotata dei Poliambulatori Neurologici dedicati contattabili attraverso l'indirizzo mail: pazientisla@aou-careggi.toscana.it.