La Sclerosi Laterale Amiotrofica

Perché si chiama “Sclerosi Laterale Amiotrofica”?

Il termine Amiotrofica si riferisce ad una perdita di massa muscolare.
Il termine Laterale si rifersisce ai fasci nervosi che discendono da entrambi i lati del Midollo spinale, dove si trova la maggior parte dei neuroni colpiti dalla SLA.
Il termine Sclerosi si riferisce al tessuto cicatriziale che resta dopo l’avvenuta distruzione dei nervi.

Cosa è la Sclerosi Laterale Amiotrofica

LSclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come “Morbo di Lou Gehrig” (dal nome del famoso giocatore americano di baseball che ne fu colpito), "malattia di Charcot” (dal nome del neurologo francese che per primo la descrisse nel 1860) o “malattia del motoneurone”, è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria.

Esistono due gruppi di motoneuroni: il primo o motoneurone corticale si trova nella corteccia cerebrale e trasporta il segnale nervoso attraverso prolungamenti che dal cervello arrivano al midollo spinale. Il secondo motoneurone è invece formato da cellule nervose che trasportano il segnale dal tronco encefalico e dal midollo spinale ai muscoli.

La SLA è caratterizzata dal fatto che sia il primo che il secondo motoneurone vanno incontro a degenerazione e muoiono. La morte di queste cellule avviene gradualmente nel corso di mesi o anche anni.

I primi segni della malattia compaiono quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso dei motoneuroni superstiti fino ad arrivare ad una progressiva perdita di forza muscolare, ma, nella maggior parte dei casi, con risparmio delle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali (vescicali ed intestinali).

La SLA presenta una caratteristica che la rende particolarmente drammatica : pur bloccando progressivamente tutti i muscoli, non toglie la capacità di pensare e la volontà di rapportarsi agli altri. La mente resta vigile ma prigioniera in un corpo che diventa via via immobile. Occorre tuttavia precisare che in una minoranza dei casi, si possono avere alterazioni cognitive, per lo più di lieve entità, ma talora tali da configurare un quadro di demenza fronto-temporale. Questa forma di demenza è nettamente distinta dalla più frequente demenza di Alzheimer, in quanto si caratterizza prevalentemente per alterazioni del comportamento, piuttosto che compromissione di memoria o linguaggio.

Nella maggior parte dei casi, oltre il 90 per cento, la malattia è sporadica e sulle sue cause non c’è ancora certezza anche se negli ultimi anni è stato riconosciuto un ruolo sempre più importante alla genetica, come fattore predisponente, che unitamente ad altri fattori (ad esempio ambientali), può contribuire allo sviluppo della malattia. Il  5 – 10 per cento dei casi sono invece di Sla familiare, presentano cioè dei precedenti in famiglia. 

L’incidenza si colloca attualmente intorno ai 3 casi ogni 100.000 abitanti/anno, e la prevalenza è pari 10 ogni 100.000 abitanti, nei paesi occidentali. Attualmente sono ca 6.000 i malati in Italia e 1.000 nuovi casi all’anno con una forte concentrazione il Lombardia, seguita da Campania, Lazio e Sicilia anche se questo potrebbe dipendere da una maggiore capacità di diagnosi o di registrazione dei casi da parte delle strutture sanitarie locali. Non è pertanto associabile il presentarsi della malattia rispetto all’appartenenza ad un’area geografica determinata.

La SLA colpisce prevalentemente persone adulte con una età media di esordio intorno ai 60-65 anni di entrambi i sessi, anche se vi è una lieve preponderanza nel sesso maschile. Mentre l'incidenza, cioè il numero di nuovi casi che vengono diagnosticati in un anno, rimane costante, aumenta la prevalenza, cioè il numero di persone che convivono con questa malattia in un determinato momento. Questo aumento è sostanzialmente dovuto al miglioramento dell’assistenza, al generale miglioramento delle condizioni di vita della persona malata, al cambiamento etico/culturale nei confronti delle proprie scelte di vita, di quotidianità.

 

Ipotesi sulle cause della Sclerosi Laterale Amiotrofica

Sebbene in questi anni siano stati realizzati importanti progressi nella comprensione dell’eziopatologia, la SLA rimane ancora una malattia per molti aspetti sconosciuta. E' ormai però accertato che la SLA non è dovuta ad una singola causa. I meccanismi fisiopatologici alla base dello sviluppo della SLA sono molteplici e multifattoriali, con il coinvolgimento di una complessa interazione tra caratteristiche genetiche e molecolari.

In particolare, tra le principali ipotesi patogenetiche che potrebbero condurre alla neurodegenerazione si trovano:

  • il danno eccito tossico legato al glutammato, un aminoacido usato dai neuroni come segnale chimico, il cui eccesso può essere nocivo;
  • i radicali liberi e lo stress ossidativo;
  • gli aggregati citoplasmatici di proteine, intesi come accumuli di proteine alterate nella loro struttura;
  • le disfunzioni mitocondriali, ossia le alterazioni delle “centrali energetiche” delle cellule;
  • l’alterazione dei processi di trasporto assonale, ossia il trasporto di molecole lungo la cellula motoneuronale;
  • l’aberrante attivazione della microglia, ossia l’infiammazione del sistema nervoso;
  • la carenza dei fattori di crescita, cioè la mancanza delle sostanze preposte alla crescita e alla funzione dei motoneuroni.

La diagnosi di SLA avviene dunque per esclusione: un neurologo esperto richiede indagini mediche e valutazioni cliniche ripetute nel tempo in un percorso diagnostico che prevede test neurologici ed esami strumentali. In Italia esistono dei centri clinici specializzati per le diagnosi di SLA e accreditati per la certificazione e la definizione del piano terapeutico assistenziale per la malattia (D.M. 279/2001).

Tuttavia, notevoli progressi si stanno facendo nel campo della diagnostica strumentale. Mentre i metodi tradizionali di Risonanza Magnetica (RM) vengono utilizzati principalmente per escludere patologie simili alla SLA, diverse tecniche di RM, come la morfometria voxel-based, hanno consentito di identificare le modificazioni cerebrali indotte dalla patologia. Anche l’impiego della Spettroscopia con Risonanza Magnetica (H-MRS), tecnica ancora in sviluppo, è in grado di dare almeno potenzialmente un certo supporto diagnostico, essendo una tecnica non invasiva in grado di investigare la presenza di sostanze chimiche in un determinato volume del cervello in vivo. Inoltre, la Tomografia a Emissione di Positroni (PET) ha dimostrato anche recentemente di avere le potenzialità per permettere a breve di diagnosticare precocemente la malattia in maniera piuttosto accurata.

Per definire i livelli di certezza diagnostica si fa riferimento ai cosiddetti criteri definiti di El Escorial.
Seguendo tali criteri si può parlare di:

  • SLA sospetta - segni di interessamento del II motoneurone in due distretti corporei;
  • SLA possibile - presenza di segni clinici di compromissione del I e II motoneurone in un solo distretto corporeo e segni del II motoneurone posti all’estremità anteriore o cefalica rispetto a quelli del I;
  • SLA probabile - segni clinici di compromissione del I e II motoneurone in almeno 2 distretti corporei;
  • SLA definitiva - segni clinici di compromissione del I e II motoneurone in 3 regioni. Fondamentale è la presenza di segnali centrali e periferici nella stessa regione.

 

Le cure per la Sclerosi Laterale Amiotrofica

Al momento non esiste una terapia capace di guarire la SLA. Ad oggi l’unico farmaco approvato è il Riluzolo, la cui assunzione può rallentare la progressione della malattia.
Esistono anche altri farmaci per ridurre i sintomi ed ausili per migliorare l’autonomia personale, il movimento e la comunicazione; è possibile intervenire per evitare la denutrizione e per aiutare il paziente a respirare.
Negli ultimi anni le ricerche si sono moltiplicate e la speranza di trovare presto un rimedio definitivo si è fatta più concreta.

Inevitabilmente la SLA comporta dei cambiamenti nello stile di vita di tutti i componenti della famiglia, ma attraverso una adeguata e corretta presa in carico, l’utilizzo di alcuni ausili tecnologici ed una completa ed esaustiva informazione, è possibile mantenere in ognuno una qualità di vita degna di questo nome.

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