I numeri e la ricerca sulla SLA

La SLA può presentarsi in due forme:

  • Sporadica (90/95% dei casi) - ossia non legata a trasmissibilità familiare. Nell’85% dei casi sporadici non è ancora stata identificata alcuna causa genetica.
  • Familiare (5/10% dei casi) - il 20% di questi è legata ad una mutazione del gene SOD1, circa il 2-5% ha mutazioni del gene TARDBP (TDP-43) e circa il 25% di essi presenta un’espansione nucleotidica del gene C9ORF72. Le mutazioni di questi ultimi due geni hanno dimostrato una correlazione anche con alcune forme di demenza fronto temporale, creando un continuum tra le due patologie.

 

I numeri della malattia

L'età media di insorgenza della SLA sporadica è di circa 60 anni, con esordio più precoce nei casi familiari. In generale vi è una leggera prevalenza maschile (rapporto M: F ~ 1.5: 1).

L’incidenza, ossia il numero di nuovi casi diagnosticati in un anno, è di 1-3 su 100.000 abitanti, con 3 nuove diagnosi ogni giorno; la prevalenza, cioè il numero dei pazienti che convive con la SLA, è in media 5-7 casi ogni 100.000 abitanti/anno, in aumento soprattutto grazie ai miglioramenti nella diagnosi della malattia.
In Italia si contano circa 5000 pazienti affetti da SLA.

Incidenza e prevalenza sono relativamente uniformi nei Paesi occidentali, anche se focolai di frequenza più alta si verificano nel Pacifico occidentale (Fonte: Amyotrophic lateral sclerosis, Lokesh C Wijesekera and P Nigel Leigh, Orphanet Journal of Rare Diseases 2009, 4:3).
L’aspettativa di vita dopo la diagnosi è mediamente di 3-5 anni, anche se il suo decorso presenta diverse manifestazioni in ogni paziente che ne è affetto.

Incidenza 1-3 casi ogni 100.000 abitanti/anno
Prevalenza 5-7 casi ogni 100.000 abitanti
Malati in Italia 5.000
Nuovi casi ogni anno in Italia 1.000
Aspettativa media di vita 3-5 anni

 

La ricerca

Come già anticipato, la SLA è una malattia ad eziologia multifattoriale e di patogenesi complessa, determinata dal concorso di molteplici fattori di rischio ambientali e/o predisposizione genetica. Per questa ragione la ricerca si sta concentrando su diversi fronti e negli ultimi anni sono stati compiuti importanti passi in avanti sulla conoscenza della malattia e sulla comprensione delle sue basi biologiche. L’obiettivo finale è individuare strategie terapeutiche efficaci e identificare nuovi e affidabili marcatori, fondamentali sia per la diagnosi che per la definizione della progressione. Inoltre, data l’elevata eterogeneità della malattia, i marcatori potrebbero essere utilizzati anche a supporto di un reclutamento omogeneo dei pazienti per gli studi clinici.

  • Importanti risultati sono stati ottenuti nell’ambito degli studi genetici, che hanno portato alla scoperta di nuove mutazioni causative della patologia, due delle quali identificate grazie anche al contributo di AriSLA: il gene Profilina 1 e il gene Matrin 3.
  • Recenti pubblicazioni scientifiche hanno fatto emergere l’importanza della immunità innata e della neuroinfiammazione nella progressione della SLA, aprendo la strada a nuovi possibili percorsi terapeutici che abbiano come target molecole attive nel sistema immunitario.
  • Risultati interessanti si stanno ottenendo anche nel campo delle cellule staminali, sfruttabili sia nella terapia sia come modello di malattia. In particolare ora è possibile riprogrammare cellule somatiche di pazienti SLA, come ad esempio fibroblasti, in cellule staminali chiamate iPSCs (Induced Pluripotent Stem Cells), che rappresentano un nuovo modello cellulare per lo studio della patologia in grado di riprodurre caratteristiche paziente-specifiche.
  • Sono inoltre in corso trial clinici in diverse parti del mondo con nuove molecole e terapie biologiche avanzate, ed anche la comunità scientifica italiana è impegnata su questo fronte. A tal proposito, il contributo di AriSLA per una rapida traslazione clinica della ricerca applicata e la promozione di sinergie ha permesso la creazione di un network clinico tra centri di eccellenza, che rappresenta una piattaforma sul territorio nazionale con alta capacità di arruolamento per studi clinici controllati.

 

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